Синдром Дауна: описание, симптомы, методы лечения

Синдром Дауна является генетическим заболеванием. Другое его название – трисомия 21. Ребенок с таким диагнозом может появиться у здоровых родителей. Люди, страдающие таким синдромом, обучаемы, однако занятия должны проводиться по особым методикам.

Общая информация

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21-й хромосомы, это генетическое нарушение, которое вызывает интеллектуальную и физическую задержку развития. Оно возникает из-за присутствия дополнительной копии 21-й хромосомы в клетках организма. Вместо двух хромосом 21, как это обычно бывает, люди с синдромом Дауна имеют три хромосомы 21.

Что такое Синдром Дауна (трисомия 21)

Трисомия 21 или синдром Дауна приводит к нарушению развития (как физического, так и умственного). Такие люди имеют умственную задержку разной степени тяжести, их интеллектуальные способности могут быть ограничены, хотя они могут достичь значительного уровня самостоятельности и развития.

Синдром Дауна также может повлиять на здоровье органов, включая сердце, желудочно-кишечный тракт и иммунитет. Люди могут быть более подвержены различным заболеваниям, таким как аутизм, сахарный диабет, проблемы со зрением и слухом.

Историческая справка

Синдром Дауна был впервые описан и классифицирован в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Хотя Даун не был первым, кто описал симптомы этого синдрома, его исследования были наиболее подробными и повлияли на дальнейшее научное изучение этого состояния.

В 1959 году французский генетик Жером Леу жерлау предложил термин «трисомия 21», чтобы указать на наличие трех хромосом 21 в этой генетической аномалии. Это открытие пролило свет на главную генетическую особенность этого синдрома.

Спустя двадцать лет, в 1981 году, было установлено, что синдром Дауна обусловлен лишней 21-й хромосомой. В последние десятилетия были сделаны многочисленные медицинские и психологические исследования, нацеленные на улучшение диагностики, лечения и поддержки людей с синдромом Дауна.

В настоящее время существуют программы ранней интервенции и образования для людей с синдромом Дауна, а также современные медицинские возможности для обнаружения этого синдрома у плода еще до его рождения.

Виды и классификация

В зависимости от степени тяжести и выраженности симптомов, синдром Дауна может быть классифицирован следующим образом:

• Типичный синдром Дауна. Самый распространенный тип, который характеризуется лишней копией хромосомы 21 в каждой клетке организма. При этом наблюдаются следующие особенности: характерный внешний вид (низкий рост, маленькие глаза, плоский профиль лица), умственная отсталость различной степени тяжести, задержка в развитии речи и моторики, проблемы со зрением и слухом, а также повышенный риск развития определенных медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем и щитовидной железой.
• Мозаичный синдром Дауна. У некоторых больных не все клетки их организма содержат лишнюю хромосому 21. Это называется мозаичным синдромом Дауна. Выраженность симптомов может меняться в зависимости от того, сколько клеток содержат лишнюю хромосому 21.
• Транслокационный синдром Дауна. При этой форме лишняя хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Этот тип болезни Дауна наследуется от одного из родителей, у которых может быть нормальное количество хромосом, но с некоторыми изменениями в структуре.

Выраженность и характер симптомов, а также прогноз строго индивидуальны для каждого пациента.

Причины синдрома Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит из-за генетической аномалии, которая может возникнуть по разным причинам:

• Нондисъюнкция. Это наиболее распространенная причина синдрома Дауна и составляет около 95% всех случаев. Нондисъюнкция – это процесс, при котором пара хромосом не разделяется должным образом во время деления клеток. В результате при образовании яйцеклетки (у матери) или сперматозоида (у отца) хромосомы не распределяются равномерно, из-за чего может сформироваться оплодотворенная яйцеклетка с тремя хромосомами 21 (вместо обычных двух).
• Транслокация. В некоторых случаях синдром Дауна может быть вызван транслокацией – перемещением части хромосомы 21 на другую хромосому. При этом определенные гены, находящиеся на хромосоме 21, могут быть повреждены или изменены, что вызывает развитие синдрома.
• Мозаицизм. В этом случае, не все клетки организма содержат лишнюю хромосому 21. Некоторые клетки могут иметь нормальное количество хромосом, тогда как другие клетки в организме будут иметь лишнюю копию хромосомы 21. Мозаицизм может возникнуть из-за нондисъюнкции в определенных клетках зародыша во время раннего развития.

Синдром Дауна обычно не связан с такими факторами, как стиль жизни родителей или внешние воздействия. Большинство случаев синдрома Дауна – случайные генетические мутации, которые нельзя предвидеть или предотвратить.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей, не имеющих никаких факторов риска. Обнаружение заболевания чаще всего является случайностью, однако существует два фактора риска, которые могут стать причиной генетической аномалии.

Возрастные и генетические факторы

Первый фактор риска – это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это связано с тем, что с возрастом возрастает вероятность неправильного разделения хромосом на этапе образования яйцеклетки.

У женщин в возрасте около 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок, а после 45 лет этот риск увеличивается еще больше. Однако, несмотря на это, дети с синдромом Дауна могут родиться и у женщин младше 35 лет.

Второй фактор риска – это наследственность. Наличие близких родственников с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями увеличивает вероятность передачи генетической предрасположенности от родителей к ребенку.

Профилактика и возможности снижения риска

Специфической профилактики не разработано. При планировании беременности врачи рекомендуют выполнять генетическое тестирование, которое поможет определить вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями, включая синдром Дауна.

Характерные признаки и симптомы

Проявления синдрома Дауна строго индивидуальны. Однако существуют специфические проявления, характерные для данного заболевания.

Внешность при синдроме Дауна

У детей, страдающих генетической аномалией, форма лица скругленная, имеет плоский профиль, голова при этом имеет довольно маленький размер. Вокруг глаз или на лице могут присутствовать складки.

Уши посажены низко, шея более короткая. Также наблюдается узкий разрыв между глазами. У некоторых детей присутствует такой признак, как частично высовывающийся или выпадающий изо рта язык.

Патологии различных органов

У детей и взрослых с синдромом Дауна могут наблюдаться следующие патологии:

• Задержка физического развития и роста.
• Низкий тонус мышц (гипотония), что может затруднять поддержание головы и приседание.
• Задержка психомоторного развития, умственная отсталость, хотя уровень умственного развития может значительно разниться.
• Пороки сердца: около половины детей с синдромом Дауна рождаются с сердечными аномалиями.
• Болезни глаз (катаракта, дальнозоркость, страбизм и пр.).
• Нарушения слуха (присутствуют у половины детей).
• Проблемы с пищеварением (запоры или, наоборот, диарея).

Также дети и взрослые с синдромом Дауна больше остальных подвержены инфекционным заболеваниям, особенно болезням дыхательных путей.

Диагностика синдрома Дауна

В России каждую беременную женщину, состоящую на учете в клинике, обязательно направляют на скрининг, где проводится пренатальная диагностика. Также существует несколько методов ранней диагностики синдрома Дауна.

Методы ранней диагностики

Первый метод ранней диагностики – оценка уровня белка в крови матери. Если во время беременности уровень некоторых белков отличается от нормы, может присутствовать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Также проводится УЗИ (ультразвуковое исследование). Оно может показать некоторые морфологические особенности, характерные для синдрома Дауна.

К ним относят:

• увеличенная окружность шейки матки;
• увеличенная ширина носового корешка;
• эхогенные бляшки на сердце.

Также с помощью УЗИ можно обнаружить увеличенную толщину поперечной складки шейки матки у эмбриона, что может быть связано с риском синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

Первый метод пренатальной диагностики – амниоцентез. Он представляет собой процедуру, при которой с помощью иглы извлекается небольшое количество амниотической жидкости из околоплодного мешка для анализа хромосомного материала эмбриона.

Второй метод – хорионическая взятие биопсии. Во время процедуры берется образец хориональных ворсинок (участков плаценты) для анализа генетического материала эмбриона. Оба этих метода относят к инвазивным. 

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это анализ крови, который позволяет проанализировать фрагменты ДНК плода, которые находятся в крови матери. Пренатальный тест используется для определения риска синдрома Дауна и некоторых других хромосомных аномалий.

Медико-педагогическое сопровождение

Сопровождение семей, в которых есть дети с синдромом Дауна, включает в себя проведение различных реабилитационных программ (эрготерапия, речевая терапия и пр.), а также педагогическую поддержку и специализированное обучение.

Реабилитационные программы

Такие программы включают в себя следующие направления:

• Физическая терапия. Обучение ребенка с синдромом Дауна различным двигательным навыкам, помощь в развитии мышц и моторики.
• Эрготерапия. Использование различных методов и игр для прививания ребенку навыков самообслуживания, развития мелкой моторики и когнитивных функций.
• Речевая терапия. Тренировка речи, развитие коммуникативных навыков и помощь в развитии языковых навыков.
• Развитие социально-эмоциональных навыков. Тренировка навыков взаимодействия с окружающими, развитие социальной адаптации и эмоционального развития.

Благодаря таким программам ребенок учится безопасно перемещаться по квартире, самостоятельно просить о помощи, если это ему необходимо.

Педагогическая поддержка и обучение

Данные программы поддержки включают в себя:

• Инклюзивное образование. Зачисление детей с синдромом Дауна в общеобразовательные учреждения, где они получают индивидуализированное обучение и поддержку.
• Специальная педагогика. Использование специальных методик и подходов в обучении, адаптированных к потребностям ребенка с синдромом Дауна.
• Поддержка в развитии навыков самообслуживания и повседневной жизни.
• Содействие социальной адаптации. Помощь в развитии социальных навыков, включение в группы и коллективы, работы над развитием самостоятельности и независимости.

Также детям и их семьям должна оказываться психологическая поддержка. Работа с психологом необходима для поддержания эмоциональной сферы и помощи в преодолении трудностей.

Лечение и управление состоянием

Специально разработанных программ лечения синдрома Дауна не существует. Врачи контролируют состояние пациентов и при необходимости направляют их к более узким специалистам (кардиологи, дерматологи и пр.).

Лечение включает в себя обеспечение ребенка или взрослого своевременной медицинской помощью. Также большую роль играет психологическая поддержка семьи.

Медицинские подходы

Необходимо уделить особое внимание раннему медико-психологическому сопровождению. Оно включает в себя регулярные консультации у врачей и специалистов для ранней диагностики и лечения сопутствующих заболеваний, а также развития моторики и когнитивных функций.

Также необходимо своевременно заниматься лечением сопутствующих заболеваний. Часто у детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдаются различные сердечные и желудочно-кишечные заболевания, нарушения зрения и слуха, а также болезни щитовидной железы.

Для улучшения конкретных состояний, таких как повышение мышечного тонуса, контроль судорожной активности и поддержка когнитивных функций, используются лекарственные препараты. Их назначает только лечащий врач, который учитывает все особенности ребенка с синдромом Дауна.

Роль семьи и общества

Психологическая и общественная поддержка включает в себя следующие меры:

• Поддержка семьи. Предоставление информации и образовательных ресурсов для семей детей с синдромом Дауна, психологическая поддержка родителей и близких.
• Инклюзивное образование. Содействие зачисления детей с синдромом Дауна в общие учебные заведения для обеспечения доступа к образованию и социальной адаптации.
• Борьба с дискриминацией и стереотипами. Создание осведомленности в обществе о синдроме Дауна и борьба с предрассудками и стереотипами в отношении людей с этим синдромом.

Также ребенку очень важна поддержка сверстников. Необходимо обеспечить благоприятную среду (социальные группы и пр.) для взаимодействия детей с синдромом Дауна со сверстниками без данного заболевания.

Осложнения и связанные состояния

Синдром Дауна может быть связан с рядом осложнений и сопутствующих состояний:

• Проблемы с сердцем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными сердечными дефектами, такими как атриовентрикулярная дефектная мембрана, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток. Эти патологии могут потребовать хирургического вмешательства.
• Респираторные заболевания. У людей с синдромом Дауна повышен риск различных респираторных заболеваний, таких как рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, ателектаз (неполный или частичный коллапс легкого) и синдром обструктивного апноэ сна. Это может приводить к проблемам с дыханием и сном.
• Проблемы с пищеварением. У некоторых людей с синдромом Дауна увеличен риск развития заболеваний желудочно-кишечного тракта, таких как пищевая непереносимость, запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), грыжи.
• Нарушение развития интеллекта. Люди с синдромом Дауна часто имеют задержку развития и интеллектуальные нарушения, а также у них отмечается более высокий риск развития аутизма и эпилепсии.
• Проблемы с иммунной системой: иммунодефицит, повышенная восприимчивость к инфекциям и рецидиву аутоиммунных заболеваний, таких как тиреоидит и целиакия, могут быть связаны с синдромом Дауна.
• Проблемы со зрением и слухом. Заболевания глаз, такие как катаракта, страбизм и дальнозоркость, часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Также часто отмечается нарушение слуха.

У людей, страдающих синдромом Дауна, повышен риск развития таких заболеваний, как склероз и болезнь Альцгеймера. Регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение могут помочь справиться с этими осложнениями и улучшить качество жизни.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Прогноз может сильно варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей и сопутствующих осложнений. Современная медицина и педагогические подходы позволяют обеспечить оптимальные условия для развития и интеграции людей с синдромом Дауна в общество.

Согласно данным клиники Мейо (крупнейший исследовательский и медицинский мировой центр), пациенты с подтвержденным синдромом Дауна в среднем живут 60 и более лет. При этом у них повышен риск ранней смерти. Это связано с развитием осложнений (особенно патологии сердца или инфекции).

Жизненные перспективы и качество жизни

В большинстве случаев, люди с синдромом Дауна могут достичь значительного прогресса в своем развитии и достигнуть независимости во многих аспектах жизни. 

Более половины детей с подтвержденным диагнозом имеют возможность посещать обычные школы и получать образование.

Важно отметить, что каждый человек с синдромом Дауна уникален и имеет свои способности и потребности. В целом, благодаря современным программам поддержки и адаптации, люди с трисомией 21 могут научиться всем навыкам самообслуживания, работать и жить самостоятельно.

Часто задаваемые вопросы

Каково отношение общества к людям с синдромом Дауна?

Отношение общества значительно изменилось в положительную сторону. Большинство людей признают равные права людей с синдромом Дауна, и существует растущая культура, которая поддерживает их полное участие в обществе.

Могут ли люди с синдромом Дауна вести самостоятельную жизнь?

Да, многие люди с синдромом Дауна могут достичь определенной степени самостоятельности. С поддержкой и соответствующей обучением они могут научиться заботиться о себе, совершать прогулки, работать и жить самостоятельно или с минимальной помощью.

Что можно сказать о когнитивных способностях людей с синдромом Дауна?

Уровень когнитивных способностей очень индивидуален. Некоторые люди могут иметь только легкие задержки в развитии, в то время как у других отмечаются более значительные когнитивные ограничения.

Заключение

Синдром Дауна - одна из самых распространенных хромосомных аномалий. У людей с данной патологией наблюдаются физические особенности, такие как близко посаженные глаза, маленький рост и низкий тонус мышц, а также задержки в умственном развитии.

Хотя синдром Дауна вылечить невозможно, пациенты, благодаря квалифицированной медицинской и психологической поддержке, могут вести нормальный образ жизни.