Как живет человек, не чувствующий боли

42-летний американец Стивен Пит имеет редкую генетическую мутацию, из-за которой он не может ощущать боль. Многие считают, что такая особенность может принести счастье, однако это совсем не так. Стивен рассказал, как ему живется с данным состоянием, и с какими сложностями он сталкивается каждый день.

Жалобы в опеку из-за ссадин и шишек

Когда Стивену было 5-6 лет, опека забрала его от родителей из-за сообщения, что мальчика постоянно бьют в семье. Соседи видели, что ребенок ходил в ссадинах и синяках, и подняли тревогу.

Родители и лечащий врач пытались объяснить сотрудникам опеки, что Стивен страдает врожденной анальгезией. Это редкое неврологическое расстройство, из-за которого человек не может ощущать физическую боль. По этой причине ребенок не мог научиться правильно управлять собственным телом и самостоятельно избегать ожогов, порезов, ушибов.

Впервые родители заподозрили проблему у Стивена уже в раннем возрасте. В полгода у него начали активно резаться зубы, он начал жевать свой язык, и в результате укоротил его на четверть.

Стивена показали врачу, который предположил, что мальчик не может ощущать боль. Он провел простой тест – поднес зажигалку к ступне. Однако ребенок никак не отреагировал на огонь даже тогда, когда на ступне появился волдырь.

В итоге Стивену был поставлен диагноз «врожденная анальгезия». Сотрудники опеки не хотели верить в такой диагноз, но убедились в этом самостоятельно, когда ребенок сломал ногу и не ощущал никаких неудобств. В результате мальчика вернули в семью. Вдали от родителей он прожил около 2 месяцев.

Получил открытый перелом ноги и не заметил этого

Врожденной анальгезией страдал не только Стивен, но и его брат. Дети росли в сельской местности на ферме и почти все время проводили на свежем воздухе. Родители пытались оградить их от опасности, но при этом не хотели держать их в полной изоляции и под полным контролем.

Однако некоторые запреты все равно были установлены. Мальчикам запретили кататься на роликовых коньках после того, как Стивен упал и получил открытый перелом, после чего попытался встать на травмированную ногу. Окружающие поняли, что Стивен получил травму, только после того, как на его штанах появилось большое пятно крови.

Стивен рассказал, что часто дрался в школе, особенно с новичками, которых одноклассники подговаривали придраться к нему и спровоцировать конфликт. Из-за полученных травм Стивен часто пропускал уроки и часто вел себя безрассудно.

Однако с возрастом он изменил свое отношение и стал более осторожным, так как знает, что не сможет определить всю серьезность полученной травмы.

Из-за врожденной патологии брат покончил с собой

Стивен и его брат предпочитали активный отдых во взрослом возрасте. Во время катания на лыжах с крутого склона Стивен упал и перевернулся через голову, в результате чего повредил позвоночник сразу в нескольких местах.

Он заподозрил, что что-то не так, только через 3 месяца, когда понял, что в левой руке появились необычные ощущения. Ему сделали КТ, и на снимках были обнаружены переломы трех позвонков. Если бы Стивен не обратился к врачу, в результате мог бы наступить полный паралич.

В другой раз Стивен не заметил перелом двух пальцев на ноге. Его жена обратила внимание, что они отекли и приобрели синюшный оттенок. Рентген показал перелом, и врач предложил наложить гипс. Стивен отказался от этой процедуры, самостоятельно зафиксировал пальцы бинтом и отправился на работу.

Главный страх Стивена – внутренние повреждения, особенно аппендицит, который при отсутствии лечения может привести к перитониту и смерти. Каждый день он измеряет температуру. Если она повышается даже незначительно, Стивен отправляется к врачу, чтобы исключить наличие воспаления.

Его брат не смог справиться с таким тяжелым испытанием. Он покончил с собой в молодом возрасте. Это случилось после того, как он получил серьезные травмы, которые могли привести к инвалидной коляске. Мужчина пытался получить помощь от властей, однако чиновники говорили ему: «Вы же не чувствуете боли, в чем проблема? Мы не можем вам помочь».

У самого Стивена диагностирован артрит многих суставов. Хоть он и не чувствует боли, но все равно испытывает сложность при движении. Он рассказывает, что окружающие не могут его понять. Они считают, что если человек не испытывает боль, значит он полностью здоров, однако это не так.

Есть еще одна проблема, с которой сталкивается Стивен регулярно. Во время работы в саду или по дому он не может ощутить усталость. Он прекращает работу только тогда, когда понимает, что больше не в состоянии держаться на ногах. Однако с возрастом Стивен начал лучше контролировать себя и понимать предел своих возможностей.

Причина данного состояния – редкая мутация, «запирающая» болевой сигнал

До сих пор ученые ищут новые пути создания эффективных анальгетиков. Стивен Ваксман, нейробиолог Йельского университета, решил подойти к этому вопросу с другой стороны – через генетику. Он взял кровь у Стивена Пита, изучил ее и обнаружил, что врожденная анальгезия – это следствие очень редкой мутации.

Схожей проблемой страдает Памела Коста, жительница Алабамы. У нее обнаружилась та же мутация, что у Стивена, однако симптомы у нее совершенно противоположны. Она совершенно не выносит температуру выше +17 градусов.

Состояние, которым страдает Памела, называют «синдром человека в огне». Ее кожа начинает «гореть» при повышенной температуре окружающей среды.

Ваксман подробно изучил, как на активность нервных клеток влияют изменения в генах. Сейчас ведется активная работа на образцах клеток, произведенных из крови Памелы и Стивена. Цель – найти агент, который сможет заставить нервные клетки Памелы снизить скорость передачи болевого сигнала. При этом клетки, полученные у Стивена, они используют в качестве ограничителя.

За образец Ваксман использует механизм действия анальгетиков, которые применяют в стоматологии (Лидокаин, Новокаин и пр.). Эти препараты блокируют натриевые каналы в нервных клетках, благодаря чему болевой сигнал не поступает в мозг.

Ваксман поставил цель – создать препарат, который будет иметь похожее действие, но более длительное и устойчивое. При этом в новом лекарстве очень важно исключить такие побочные эффекты анальгетиков, как сонливость, потеря равновесия, нарушение сознания и т.д.

У Стивена и Памелы присутствует мутация в гене, отвечающем за функцию натриевого канала на периферических нервных клетках, которые генерируют болевой сигнал. При этом у Стивена этот канал закрыт совсем, а у Памелы, наоборот, он открывается быстрее, чем это необходимо.

По этой причине Памеле приходится регулярно принимать анальгетики для того, чтобы ее жизнь не превращалась в ад. Работа над разработкой препарата ведется до сих пор.

Терапия обезболивания на основе ДНК будет готова через 10 лет

Когда Стивен был еще ребенком, генетические тесты были недоступны. Он не знал, есть ли еще люди, страдающие такой же проблемой, как и он с братом. Он рассказал, что в детстве ему часто говорили, что шансы дожить до 18 лет у него невысоки, и это побуждало быть безрассудным.

Мальчик много лежал в больницах, где общался с детьми, страдающими от неизлечимых болезней. Хоть он не чувствует физической боли, душевная боль ему хорошо знакома – он очень тяжело переживал потерю друзей, которые умирали от болезней.

Стивен очень благодарен матери, которая активно занималась поиском людей с похожей проблемой. Она создала интернет-сообщество, где люди, страдающие врожденной анальгезией, смогли общаться друг с другом и делиться опытом.

На сегодняшний день у Стивена есть семья и работа. Он является ассистентом администратора в Отделе здравоохранения индейского племени Коулиц. Также он принимает активное участие в исследованиях доктора Ваксмана.

Сам ученый надеется, что терапия обезболивания на основе ДНК человека заработает уже через 10 лет. При этом планируется, что такие препараты будут создаваться в индивидуальном порядке на основе генома каждого отдельного пациента.

Стивен Пит говорит: «Я очень хочу стать частью этой работы».