В продолжении темы третьего пола 👇🏻

Более подробно поговорим о синдроме Клайнфельтера.

Почему именно о нем?

Потому что распространенность синдрома достигла в последнее время 1 случай на 500 мальчиков. И эта цифра растет.

Синдром Клайнфельтера (СК) - наиболее распространенная патология половых хромосом, характеризующаяся наличием двух или более Х-хромосом и одной Y-хромосомы (47, XXY; мозаицизм 46, XY/ 47, XXY; 48, XXYY и др.).

- Как выглядят мальчики с синдромом Клайнфельтера?

Больные мальчики обычно высокие с непропорционально длинными руками и ногами. Они имеют маленькие, плотные яички и у примерно 30% развивается гинекомастия. В постпубертатном периоде наиболее частыми причинами обращения пациентов с СК к врачу являются бесплодие и нарушение половой функции. Практически в 100 % случаев у пациентов с СК отмечается андрогенный дефицит той или иной степени выраженности (оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице). Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет.

- Какие анализы помогут поставить диагноз?

Стероидный профиль в слюне (андрогенный дефицит)

Генетический анализ на полиморфизм рецепторов к стероидным гормонам и активность ферментов, участвующих в их метаболизме.

Для подтверждения - кариотипирование.

- Как лечится синдром Клайнфельтера?

Поскольку у большинства пациентов с СК имеется гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона.