Ихтиоз: причины развития болезни, симптомы, методы диагностики и лечения, профилактика

Врожденный ихтиоз (ichthyosis) относится к группе наследственных кожных болезней. Существует несколько разновидностей данной патологии, каждая из них имеет свои особенности и симптомы. В 17 веке данной болезни давали название «заболевание кожи в виде рыбьей чешуи».

Определение болезни и причины развития

При врожденном ихтиозе происходит нарушение ороговения кожи, что выражается в образовании характерных чешуек, которые внешне напоминают рыбью чешую. Выраженность симптомов зависит от разных факторов.

Первые упоминания о болезни приходятся на IV-III тыс. до н.э. Они встречаются в источниках Древней Индии и Древнего Китая. Впервые описание было приведено в 1808 году специалистом Робертом Вилланом.

Также внешний вид больного ихтиозом описал Артур Конан Дойл в своем рассказе «Человек с белым лицом». Он указал, что заболевание вызывает отвращение и с трудом поддается лечению, но «к счастью, не заразно».

Причины ихтиоза

Основной причиной развития врожденного ихтиоза является генная мутация. В дальнейшем она передается по наследству. В основе лежит нарушение обмена белков. Это приводит к накоплению в коже гликозаминогликанов (мукополисахариды).

Также происходит нарушение структуры кератина и его избыточное накопление в организме. В результате нарушается процесс ороговения кожи и отторжения ороговевших клеток.

В редких случаях ихтиоз может быть вызван другими патологиями: авитаминоз, заболевания крови, онкологические патологии и др.

Распространённость ихтиоза

Патология встречается не так часто. В среднем с врожденным ихтиозом рождается 1 ребенок на каждые 200-300 тысяч человек. У взрослых людей заболевание диагностируют в несколько раз реже, чем у младенцев и подростков. Чаще остальных встречаются вульгарные ихтиозы.

Патогенез ихтиоза

Развитие патологий зависит от их формы:

• Вульгарный ихтиоз. В основе лежит врожденная мутация в гене филаггрине. Из-за этого понижается уровень свободных кислот в верхнем слое эпидермиса, которые отвечают за удерживание влаги. В результате у больных повышается сухость кожи.
• Х-сцепленный врожденный ихтиоз. Мутация происходит в гене стероидной сульфатазы. На фоне ее снижения происходит повышенное отложение холестерина сульфата в коже. Из-за этого нарушается сцепление роговых чешуек.
• Аутосомно рецессивные врожденные формы. В результате мутаций в генах происходит структурное нарушение роговых кожных клеток.

Во всех случаях врожденного ихтиоза происходит мутация какого-либо гена. Это приводит к образованию чешуек и пузырей на коже. Степень поражения зависит от множества факторов.

Приобретенный ихтиоз развивается на фоне других заболеваний. Чаще он сопровождает онкологические патологии (лимфома, лимфогрануломатоз, карцинома легких и др.). Также ихтиоз может развиться при аутоиммунных болезнях, расстройствах эндокринной системы и т.д.

Классификация и стадии развития ихтиоза

Различают две большие группы заболевания:

1. Несиндромальная (болезнь затрагивает только кожный покров):

• вульгарный (аутосомно доминантный);
• Х-сцепленный рецессивный;
• ламеллярный;
• ихтиоз Арлекина (плода);
• буллезная ихтиозиформная эритродермия;
• пилинг-синдром.

2. Синдромальная (при данных формах поражается не только кожа, но и внутренние органы):

• синдром Руда;
• синдром Шегрена-Ларсона;
• синдром Нетертона и др.

В отдельную группу выделяют приобретенный ихтиоз (симптоматический, дисковидный и старческий).

Симптомы ихтиоза

В большинстве случаев ихтиоз это наследственная врожденная патология. В этом случае симптомы проявляются либо сразу после рождения, либо через несколько месяцев. При некоторых видах признаки поражения кожи заметны только через 2-5 лет.

Вульгарный ихтиоз

Данный тип патологии считается наиболее распространенным и клинически благоприятным. В большинстве случаев он начинает развиваться с 2-х месяцев, но иногда симптомы могут проявиться только к 5 годам жизни.

Характерные признаки вульгарного ихтиоза:

• ксероз (сухость кожных покровов);
• зуд;
• экзематизация (появление на коже образований, внешне напоминающих экземы);
• фолликулярный кератоз (образование мелких прыщиков);
• гиперкератоз ладоней и подошв (утолщение кожи).

При этой врожденной форме ихтиоза обычно поражается кожа на разгибательных участках голени и локтей и спине. На животе и груди высыпания появляются редко. Кожа покрывается мелкими чешуйками, их цвет варьируется от белого до коричневого.

Волосы у пациентов с вульгарным ихтиозом тонкие, ломкие. Ногтевые пластины могут крошиться и ломаться.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

При данной форме врожденной патологии большие участки кожи покрываются чешуйками темно-коричневого цвета. Также болезнь сопровождается повышенной сухостью кожного покрова. Симптомы развиваются у новорожденных и не меняются по мере роста.

При Х сцепленном врожденном ихтиозе легкой формы кожа не поражается чешуйками. Патология сопровождается сухостью, экзематизацией и шелушением.

Аутосомно-рецессивный ихтиоз

Рецессивный врожденный ихтиоз данного типа включает в себя несколько видов патологий:

• «Плод Арлекина». Эта форма считается тяжелой. В некоторых случаях дети с заболеванием Арлекина ихтиоз погибают через некоторое время после рождения. Кожа у новорожденных напоминает толстый целлофан. При движении она трескается на ромбовидные пластинки. Болезнь Арлекина сопровождается выворотом век, ушные раковины деформируются или отсутствуют. Также видоизменяются суставы ног и рук. Патология Арлекина часто сопровождается врожденными аномалиями внутренних органов.
• Ламеллярный ихтиоз. При этой форме прогноз в большинстве случаев благоприятный. Кожа покрывается ороговевшими участками, при этом эритема (покраснение) отсутствует.
• Ихтиозиформная врожденная эритродермия. Дети с такой патологией рождаются с кожей, покрытой пленкой, напоминающей целлофановую. Через некоторое время она отпадает, и под ней образуются крупные белые или серые чешуйки.

Все типы аутосомно-рецессивного ихтиоза характеризуются образованием у новорожденных чешуек и эритродермии по всему телу.

Наследственная (врожденная) ихтиозиформная ретикулярная эритродермия

Такую форму врожденной патологии также называют пестрый ихтиоз. Данный тип встречается редко. На коже образуются кожные «островки», окруженные характерными сетчатыми эритрематозными (красными) пятнами.

Эпидермолитический ихтиоз

Данная форма болезни достаточно распространенная и входит в группу кератинопатических врожденных ихтиозов.

У нее есть и другие названия:

• буллезный ихтиозиформный гиперкератоз;
• тип буллезной ихтиозиформной эритродермии;
• эпидермолитический гиперкератоз и др.

Такой ихтиоз развивается у новорожденных. Характерный симптом – образование на коже пузырей. Через некоторое время они вскрываются, и на их месте образуются эрозии, которые в дальнейшем заживают.

У более взрослых пациентов наблюдается гиперкератоз (утолщение кожи) под коленями, на внутренней стороне локтей, в кожных складках. Они могут иметь неприятный запах. На месте отшелушенных участков кожа становится чистой.

Синдромальный ихтиоз

Такая врожденная форма сопровождается следующими патологиями:

• Синдром Руда. Поражение нервной системы. У пациентов наблюдается умственная отсталость, низкий рост, а в некоторых случаях – эпилепсия.
• Синдром Шегрена-Ларсона. Болезнь развивается в раннем детстве. У детей наблюдается умственная отсталость, на сетчатке образуются бело-желтые пятна (макулярная дистрофия). У пациентов отмечается отсутствие речи, деформация стоп и коленных суставов.
• Синдром Нетертона. Сопровождается нарушениями в строении волосяного покрова (алопеция, перекручивание волос, истончение и т.д.). Также у пациентов развивается бронхиальная астма, атопическкий или себорейный дерматиты, псориаз, ихтиоз.
• Синдром Рефсума. При этой болезни происходит избыточное накопление в тканях фитановой кислоты. Это приводит к нарушению работы нервной системы, ухудшению слуха и зрения, заболеваниям сердца.
• CHILD-синдром. Такая болезнь характерна для женщин. Выражается в развитии аномалий скелета и кожи. При данном синдроме наблюдается недоразвитость позвонков и ребер. У новорожденных на одной из сторон тела присутствуют эритемы.

Все формы синдромального ихтиоза сопровождаются не только поражениями кожи (шелушение, ороговение и пр.), но и тяжелыми сопутствующими патологиями.

Приобретенный ихтиоз

Данная форма проявляется у людей в возрасте от 40-50 лет. Приобретенный ихтиоз напоминает вульгарный, характеризуется шелушением кожи. Он может указывать на наличие других патологий (злокачественные опухоли, аутоиммунные заболевания, болезнь Крона, воспаление кишечника и т.д.).

Диагностика ихтиоза

В первую очередь врач собирает анамнез и опрашивает пациента. После осмотра и беседы при необходимости назначаются дополнительные обследования. Список вопросов зависит от того, какой именно ихтиоз подозревается у пациента.

Вульгарный:

• наличие ихтиоза у ближайших родственников;
• в каком возрасте проявились первые симптомы ихтиоза (до 7 месяцев или до 5 лет);
• выраженность клинических проявлений ихтиоза в зависимости от времени года (есть ли улучшения летом и ухудшения зимой);
• наличие сопутствующих заболеваний: аллергия, атопический дерматит, крапивница, непереносимость некоторых медикаментов и продуктов, болезни желудочно-кишечного тракта.

Х-сцепленный:

• наличие ихтиоза у ближайших родственников (мужчин);
• в каком возрасте проявились первые симптомы ихтиоза (в первые месяцы или с самого рождения);
• выраженность симптомов ихтиоза, в зависимости от сезона (для данной формы нехарактерна сезонность);
• присутствуют ли проявления аллергии или дерматита (их быть не должно);
• помутнение роговицы без ухудшения зрения (в 50% случаев);
• крипторхизм (в 20% случаев).

Аутосомно-рецессивный:

• наличие ихтиоза у ближайших родственников;
• присутствовала ли при рождении коллоидная пленка;
• развилось ли к 6-7 месяцам пластинчатое генерализованное шелушение;
• есть ли привязка ихтиоза к сезонам (должна отсутствовать);
• есть ли нарушения психического или физического развития (должны отсутствовать).

Эпидермолитический:

• наличие ихтиоза у ближайших родственников;
• состояние кожи в раннем возрасте (у новорожденных кожный покров сухой, а на складках – огрубевший);
• случаются ли обострения ихтиоза осенью и весной.

После беседы врач измеряет рост, вес, температуру, проводит оценку состояния суставов и кожи. Также могут быть назначены лабораторные исследования крови (измерение уровня трансаминаз, мочевины, триглицеридов и др.) и мочи (общий анализ). В некоторых случаях может потребоваться гистологическое исследование кожного покрова.

Лечение ихтиоза

Данное врожденное заболевание невозможно вылечить полностью, за исключением приобретенного ихтиоза. Лечение представляет собой симптоматическую терапию. Ее цель – увлажнение кожного покрова и мягкое отшелушивание чешуек и ороговевших участков.

В настоящее время не существует определенных схем лечения отдельных форм ихтиоза. В первую очередь пациентам назначается прием витаминов А, В, С и препараты цинка. Дозировка рассчитывается индивидуально.

Если ихтиоз протекает в легкой (вульгарной) форме, используются препараты для наружного применения (мази, крема и т.д.). Также эффективны бальнеологические процедуры (лечебные ванны). В более тяжелых случаях дополнительно назначается системная терапия в виде таблеток.

Для увлажнения кожи при ихтиозе применяются ванны с добавлением различных компонентов:

• пищевая сода (от 50 до 150 г на ванну);
• крахмал (рисовый, кукурузный, пшеничный);
• отвар ромашки и др.

После размягчающей ванны проводится мягкое механическое отшелушивание с помощью специальных рукавичек. Также на очищенную кожу наносят кератолитические мази, крема и лосьоны. В их состав входят мочевина и различные кислоты (салициловая, гликолевая, молочная).

Некоторым пациентам с ихтиозом назначаются местные препараты с витамином D3. В жаркую погоду кожу опрыскивают из пульверизатора.

Данные процедуры показаны при любых формах ихтиоза.

Лечение вульгарного ихтиоза

Если у пациента с вульгарной формой ярко выражена сухость кожи и шелушение, ему назначают прием ретинола (3500-6000 МЕ на кг). Препарат принимается раз в день на протяжении 2 месяцев. Дозировка постепенно уменьшается.

Также обязательно применяют лечебные ванны для увлажнения кожи. После процедуры наносят кератолитические препараты.

Лечение Х-сцепленного рецессивного ихтиоза

При такой форме пациентам назначается такая же схема лечения, как при вульгарном ихтиозе, но дозировка ретинола увеличивается до 6000-8000 МЕ на кг. При необходимости курсы препарата повторяют каждые 3-4 месяца.

Лечение ламеллярного ихтиоза

При такой врожденной форме заболевания пациентам назначают прием ретиноида Ацитретина. Дозировка – от 0,3 до 0,5 мг на каждый килограмм. Он принимается раз в сутки. Уход за кожей такой же, как при вульгарном ихтиозе (лечебные ванны, втирание кремов и т.д.).

Лечение врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии

При данной форме показан прием Ацитретина. Дозировку рассчитывают индивидуально, в зависимости от степени поражения. Для ухода за кожей назначаются кератолитики (мази, крема и пр.) и лечебные ванны.

Лечение ихтиоза плода

Новорожденных с данной врожденной формой болезни отправляют в специальные инкубаторы. В них поддерживают высокую влажность (от 70 до 80%). Также применяют системные антибактериальные средства и глюкокортикостероиды.

Чаще используют Преднизолон в дозировке от 2 до 5 мг на каждый килограмм. Через 1-1,5 месяца его дозу постепенно снижают, а затем отменяют прием препарата. Кератолитические средства при форме Арлекина не используют.

Лечение приобретённого ихтиоза

Такая форма ихтиоза проходит самостоятельно после того, как была устранена первопричина (прием препаратов, провоцирующих повышенную сухость кожи, опухолевые заболевания, болезни желудочно-кишечного тракта и т.д.).

Для улучшения состояния кожи применяются лечебные ванны. На пораженные участки наносят смягчающие и заживляющие препараты. Проводятся мероприятия по мягкому отшелушиванию чешуек.

Реабилитация пациентов

Часто дети с ихтиозом испытывают трудности в общении со сверстниками. Они с трудом завязывают дружеские отношения, так как их стараются избегать. По этой причине детям, страдающим ихтиозом, показаны консультации психологов.

Также необходимо проводить медицинскую реабилитацию, включающую физиотерапевтические процедуры. Они заключаются в проведении лечебной физкультуры. Она особенно необходима детям, у которых на фоне ороговения нарушилась сгибательная функция коленей, локтей и других суставов.

Пациентов, страдающих ихтиозом, на протяжении всей жизни должны наблюдать специалисты: дерматолог, педиатр, невролог, эндокринолог и т.д. Раз в 3-6 месяцев должна проводиться реабилитационная терапия в условиях дневного или круглосуточного стационара.

Осложнения ихтиоза

Данное врожденное заболевание без лечения быстро прогрессирует, поэтому очень важно как можно раньше принять меры. Пациенты наблюдаются у врача на протяжении всей жизни.

Все формы ихтиоза могут давать следующие осложнения:

• заболевания глаз (конъюнктивит в хронической форме, ретинит и др.);
• поражение кожи грибками;
• развитие аллергических рекаций;
• пиодермия;
• атопический дерматит;
• сердечная и дыхательная недостаточность;
• заболевания печени.

Особенно опасны тяжелые врожденные формы. Без терапии они осложняются бактериальными инфекциями, которые могут привести к развитию сепсиса и летальному исходу.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика ихтиоза и правильно назначенное лечение могут предотвратить гибель новорожденных в первые месяцы жизни и развитие у них серьезных осложнений. Болезнь не сокращает продолжительность жизни, однако пациентам необходим постоянный особый уход.

Для того чтобы улучшить качество жизни, следует соблюдать следующие правила:

• Для смягчения кожи важно регулярно принимать ванны. В моющих средствах не должно быть таких компонентов, как лаурилсульфат и лауретсульфат натрия и аммония. Рекомендуется пользоваться следующими марками: Avene Trizera, A-Derma Exomega, Bioderma Atoderm и др.
• После ванны ороговевшие участки осторожно отшелушивают с помощью пемзы или специальных рукавичек.
• Мокрую кожу не вытирают насухо. Достаточно промокнуть ее полотенцем, чтобы она осталась немного увлажненной.
• Ежедневно на кожу наносят крема и мази, в состав которых входят мочевина, салициловая кислота или пропиленгликоль.

Для повышения влажности в квартире необходимо использовать профессиональный увлажнитель воздуха. Такая мера значительно облегчит жизнь пациента, страдающего ихтиозом.

Профилактики, направленной на предотвращение развития болезни, не существует, так как врожденный ихтиоз – это генетическая патология. Если у будущих родителей есть родственники, страдающие данным заболеванием, рекомендуется еще в период планирования беременности обратиться за консультацией к генетикам.

В настоящее время существует ДНК-диагностика, с помощью которой можно определить, присутствуют ли у человека гены, отвечающие за развитие ихтиоза, и какова вероятность, что ребенок родится больным.

Врожденный ихтиоз – это неизлечимое заболевание, но при соблюдении определенных условий можно значительно облегчить жизнь ребенку с такой патологией. Своевременно начатое лечение и правильный уход за кожей снизят риск развития серьезных осложнений.