Д-ДОКТОРА
Войти
Avatar
AvatarПлатформа «Д-Доктора» Официальная страница Официальная страничка «Д-Докторов» на «Д-Докторах»

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это редкая генетическая патология. Она характеризуется нарушением роста хрящей и костной ткани. Это врожденное состояние обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез хондроцитов – клеток, отвечающих за рост костей.

Описание заболевания и история

Первое описание ахондроплазии было сделано в XIX веке французским патологоанатомом Пьером Марием. Заболевание получило свое название от греческих слов "ахондро" – без хряща и "плазия" – образование.

Это заболевание обычно диагностируется в раннем детском возрасте и требует медицинского наблюдения и ухода. Лечение может включать в себя физиотерапию, хирургическое вмешательство для коррекции деформаций костей и другие меры поддержки.

Рост взрослых людей, страдающих ахондроплазией, обычно не превышает 120-140 см (в среднем: 123-125 см- женщины, 128-132 см - мужчины).

Как проявляется заболевание

Основными проявлениями ахондроплазии являются:

  • короткие конечности;
  • укорочение пальцев рук и ног;
  • аномалии скелета (например, увеличенная голова);
  • нарушения в структуре лица;
  • патологические изменения дыхательной системы (из-за деформированной грудной клетки);
  • отставание в росте.

Дети, страдающие от этого заболевания, имеют задержку в физическом развитии и росте. У них также могут наблюдаться проблемы с дыханием из-за уменьшения размеров грудной клетки.

Большинство детей, имеющих такую патологию, погибают еще во время внутриутробного развития. После рождения дети заметно отстают в росте, у них явно выражено нарушение строения черепной коробки (выпуклый лоб, седловидный нос и пр.).

Малыши с данной патологией начинают держать голову, сидеть, ходить позже своих сверстников. Первые шаги они начинают делать только около 2-х лет. Также для таких детей характерны хронические воспаления органов дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).

Диагностика

Выявление ахондроплазии основано на клинических проявлениях и генетических исследованиях. Ультразвуковая диагностика плода может помочь обнаружить признаки заболевания еще до рождения.

После рождения диагноз подтверждается медицинским обследованием и генетическим тестированием. У детей обнаруживается мутация гена FGFR3.

В качестве дополнительного метода диагностики применяется рентгенография. На снимках обнаруживается характерное для патологии строение черепа (уменьшение затылочного отверстия, увеличение нижней челюсти и др.).

При этом отмечается, что грудная клетка на рентгене практически не имеет отклонений, кроме деформации ребер в области их крепления к хрящевым дугам и их утолщения.

Также проводится МРТ-диагностика. Она показывает гиперплазию гипофиза у детей.

Лечение

На сегодняшний день не существует радикального лечения ахондроплазии. Однако симптоматическое лечение направлено на улучшение качества жизни пациентов.

Физическая терапия может помочь укрепить мышцы и поддерживать оптимальную подвижность суставов. В некоторых случаях прибегают к хирургическому вмешательству, направленному на коррекцию деформаций скелета.

Также проводятся мероприятия по лечению осложнений патологии. Уже с раннего возраста детей проверяют на сдавление ствола мозга, хронические отиты, асфиксию.

Существуют и спорные методы лечения: хирургическое удлинение конечностей (обычно ног) и применение гормонов роста. Оба способа требуют дополнительных исследований.

Также очень важно оказывать психологическую поддержку таким пациентам. Из-за особенностей строения тела они могут испытывать дискомфорт и психологическое давление со стороны окружающих. Для людей, страдающих ахондроплазией, существуют специальные группы поддержки.

Прогноз и профилактика

Прогноз зависит от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. В большинстве случаев ахондроплазия не приводит к сокращению продолжительности жизни, однако требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки.

Профилактика ахондроплазии заключается в генетическом консультировании для пар, имеющих риск передачи мутаций гена.

Ахондроплазия – это сложное заболевание, требующее комплексного подхода к лечению и уходу. Люди с данной генетической патологией могут вести полноценную жизнь с помощью соответствующего ухода и поддержки со стороны врачей и близких.

35
0 комментариев

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Avatar
Многовекторный иммуномодулятор - Голден Рейши - это уникальный экстракт из 4–х видов гриба Рейши, обладающий мощным оздаравливающим действием.
Article Cover
Каждый из нас полон энергии в равной степени, но ощущаем мы это по-разному. Когда физической и душевной энергии достаточно для ощущения полноты жизни, человек легко справляется с текущими делами, зам... Читать далее
10 понравилось

13
Подробнее о дозировках и составе вам расскажет Ворслов Леонид Олегович в своём видео! Ниже представили список проверенных производителей:... Читать далее
164 понравилось

97
Avatar
AGE BREAKER
480
Розмариновая кислота, новая молекула в антивозрастной медицине
Article Cover
Лучшее понимание о гликировании должно произвести революцию в замедлении процессов старения организма и предотвращения возрастных заболеваний.... Читать далее
7 понравилось

Avatar
Платформа «Д-Доктора» Официальная страница
488
Официальная страничка «Д-Докторов» на «Д-Докторах»
Миорелаксанты – это препараты, которые снижают тонус мускулатуры. Некоторые из них способны полностью обездвижить человека. Их активно применяют как для купирования различных болевых синдромов, так и... Читать далее
2 понравилось

Avatar
Многовекторный иммуномодулятор - Голден Рейши - это уникальный экстракт из 4–х видов гриба Рейши, обладающий мощным оздаравливающим действием.
Article Cover
Самыми распространёнными в 2023 году болезнями с точки зрения количества выплат по страховым случаям стали сердечно-сосудистые заболевания и заболевания пищеварительной системы. Сегодня мы поговорим о... Читать далее
8 понравилось

9
Avatar
Платформа «Д-Доктора» Официальная страница
895
Официальная страничка «Д-Докторов» на «Д-Докторах»
Pityriasis rosea, также известный как розовый лишай Жибера, является хроническим кожным заболеванием, характеризующимся появлением розовых пятен на коже. Оно начинается с одного крупного пятна розовог... Читать далее
4 понравилось

Avatar
Платформа «Д-Доктора» Официальная страница
41
Официальная страничка «Д-Докторов» на «Д-Докторах»
Более 100 человек попали в больницы после приема БАДов, выпускаемых компанией Kobayashi Pharmaceutical. Известно, что два человека погибли. Эти биологически активные добавки содержат в себе красный др... Читать далее
Avatar
Многовекторный иммуномодулятор - Голден Рейши - это уникальный экстракт из 4–х видов гриба Рейши, обладающий мощным оздаравливающим действием.
Article Cover
В течение многих лет считалось, что внутриутробная среда плода стерильна, а формирование микрофлоры кишечника младенца начинается во время родов. Однако недавняя работа, демонстрирующая присутствие ми... Читать далее
14 понравилось

22
Avatar
Калинченко Светлана Юрьевна
Специалист в темах «Андрология», «Эндокринология», «Сексология», «Урология».
2092
Врач-эндокринолог, Клиника профессора Калинченко
Прикрепляю ссылку на видео:... Читать далее
45 понравилось

1
Avatar
Многовекторный иммуномодулятор - Голден Рейши - это уникальный экстракт из 4–х видов гриба Рейши, обладающий мощным оздаравливающим действием.
Article Cover
L-аргинин и его ферментарная производная оксид азота – величайшее открытие, удостоенное в 1998 г. Нобелевской премии. Первыми этим открытием воспользовались кардиологи, иммунологи и онкологи.... Читать далее
12 понравилось